Tumore al seno: fattori di rischio, diagnosi e sintomi

Il tumore al seno è una malattia potenzialmente grave se non è individuata e curata per tempo. È dovuto alla moltiplicazione incontrollata di alcune cellule della ghiandola mammaria che si trasformano in cellule maligne. Ciò significa che hanno la capacità di staccarsi dal tessuto che le ha generate per invadere i tessuti circostanti e, col tempo, anche gli altri organi del corpo. In teoria si possono formare tumori da tutti i tipi di tessuti del seno, ma i più frequenti nascono dalle cellule ghiandolari (dai lobuli) o da quelle che formano la parete dei dotti (piccoli canali attraverso cui il latte viaggia dai lobuli al capezzolo).

Quello al seno è il tumore più spesso diagnosticato nelle donne: circa un cancro su tre nel sesso femminile prende di mira proprio la mammella. Una donna su 8 è destinata a sviluppare la malattia nel corso della vita.

Per riconoscerlo è necessario fare attenzione a noduli, alterazioni della cute e perdite di liquido o sangue dai capezzoli. Grazie alla diagnosi precoce e ai progressi ottenuti nell’ambito delle terapie, negli ultimi 20 anni i tassi di guarigione sono raddoppiati.

Tumore al seno: incidenza

In tutto il mondo, il tumore alla mammella è il tumore invasivo più comune nelle donne (la forma più comune di cancro non-invasivo è il tumore cutaneo non-melanoma, i tumori non invasivi sono in genere facilmente curabili, causano pochissimi decessi e sono regolarmente esclusi dalle statistiche dei tumori). Il tumore al seno rappresenta il 22,9% dei tumori invasivi nelle donne e il 16% di tutti i tumori femminili. Nel 2012, il 25,2% dei casi di tumore diagnosticati nelle donne era stato il tumore alla mammella, il che lo ha reso il tumore femminile più comune.

Tumore al seno: sopravvivenza

La sopravvivenza relativa a 5 anni dalla diagnosi, indipendentemente da altre comorbilità, è in moderato e costante aumento da molti anni (78% per le donne ammalate dal 1990 al 1992, 87% dal 2005 al 2007), in relazione a diverse variabili, tra cui l’anticipazione diagnostica (screening) e il miglioramento delle terapie. Anche per la sopravvivenza sono presenti differenze geografiche tra le varie aree del Paese, sia pure in misura minore rispetto al passato, ma con la persistenza di una situazione più sfavorevole per le Regioni meridionali (81% a 5 anni contro l’85-87% del Centro-Nord, dati standardizzati per età).

Tumore al seno: cause e fattori di rischio

Le cause non sono note, questi sono i principali fattori di rischio per lo sviluppo di un tumore al seno:

età (più del 75% dei casi si verifica in donne sopra i 50 anni);
familiarità ed ereditarietà (questi fattori sono coinvolti nel 5-7% dei casi, 1/4 dei quali determinati da mutazioni in due geni specifici, chiamati BRCA1 e BRCA2);
fumo, con un rischio maggiore in coloro che hanno iniziato presto e fumano molto;
alcolici;
sovrappeso e obesità (soprattutto dopo la menopausa);
mancanza di attività fisica;
alimentazione ricca di grassi animali e povera di vegetali; carenza di iodio;
nessun allattamento al seno;
lunga durata del periodo fertile (menarca precoce e menopausa tardiva) per chi non ha figli;
prima gravidanza a termine dopo i 30 anni;
terapia ormonale sostitutiva durante la menopausa (specie se con estroprogestinici sintetici ad attività androgenica); (i ricercatori ritengono che tanto più una donna è esposta agli ormoni estrogeni, tanto più è a rischio);
utilizzo di contraccettivi orali (vecchie pillole anticoncezionali ad alto dosaggio).

Cancro ereditario

La maggior parte dei tumori è di origine “sporadica” ovvero si manifesta senza nessun tipo di legame con la trasmissione ereditaria dei geni, ma in alcuni casi (non più del 10% di tutti i tumori) si può parlare anche di cancro “ereditario”, legato, cioè, alla trasmissione da parte dei genitori di un gene mutato.

Una volta stabilita la necessità di sottoporsi al test, mediante un colloquio con un genetista medico e un oncologo, si procede con un banale prelievo di sangue dal quale verrà estratto il DNA da controllare. Il risultato potrà essere positivo o negativo, cioè si potrà sapere se la mutazione è stata effettivamente ereditata oppure no.

È importante sottolineare che avere ereditato la mutazione non significa essere certi di contrarre prima o poi la malattia, piuttosto equivale ad avere un rischio più elevato rispetto a chi non ha la mutazione. Il test genetico non è dunque uno strumento di prevenzione nel senso classico del termine, ma si limita a fornire informazioni sul rischio di ammalarsi di tumore nel corso della vita e deve essere svolto solo in caso di reale necessità, dopo una consulenza con il genetista medico.

In base al risultato del test, il genetista medico e l’oncologo sapranno creare un piano di prevenzione individuale basato su controlli più frequenti e attenti che permetteranno di gestire al meglio il rischio e di individuare un eventuale tumore nelle sue fasi più precoci. Al momento attuale, tranne che per il seno e l’ovaio, non esistono test genetici disponibili per gli altri tumori femminili.

Tumore al seno: diagnosi

I due metodi di screening più comunemente usati sono la mammografia e l’ecografia mammaria, utilizzati entrambi nella maggior parte dei casi.
La mammografia permette di evidenziare un nodulo prima ancora che possa essere palpabile. In Italia è previsto uno screening gratuito per tutte le donne tra i 50 e i 69 anni.
L’ecografia mammaria consente di valutare le dimensioni delle formazioni presenti nel seno e i loro bordi. Nella donna giovane, sotto i 30 anni, è l’indagine di prima scelta.

Di fronte a casi più complessi da diagnosticare, si può ricorrere alla risonanza magnetica, indicata, ad esempio, quando le mammelle sono molto dense o in presenza di lesioni difficili da classificare.

L’esame di noduli o altre formazioni sospette si esegue mediante biopsia, effettuata in sala operatoria o in ambulatorio, mediante un ago inserito nel nodulo. Con un esame citologico si esamineranno le cellule, con un’indagine microistologica si analizzerà il tessuto, e si otterranno informazioni sia sulla natura della malattia sia sulle caratteristiche biologiche della stessa.

Una particolare forma di biopsia è la biopsia liquida o lavaggio dei dotti. Introducendo del liquido nei dotti galattofori attraverso i forellini presenti sul capezzolo e subito dopo raccogliendolo, si otterrà di poter analizzare anche delle cellule della parete dei dotti, ottenendo informazioni sulla loro eventuale atipia.

Tumore al seno: sintomi e segnali

Il segnale spia più comune di un possibile tumore al seno è la presenza di un nodulo: spesso è il primo segno di un tumore; di solito non dà dolore, anche se talvolta può arrecare una sensazione di fastidio. Altri segnali che devono destare sospetto sono:

la comparsa di variazioni a livello della pelle del seno, con aspetto simile a quello della buccia di un’arancia; un’area cutanea arrossata con l’aspetto a buccia d’arancia è di solito sintomatica di un tumore in stadio già avanzato;
cambiamento dell’aspetto del capezzolo, come una retrazione o un infossamento, prurito o bruciore o comparsa di un’ulcerazione. Un’estroflessione a margini netti del capezzolo è il segno della malattia di Paget, un tumore localizzato;
secrezione dal capezzolo, chiara, ematica o di un altro colore; talvolta è causata da problemi benigni, ma può anche essere un segno di tumore;
qualunque variazione nell’aspetto della mammella (forma, avvallamenti, profilo, consistenza, temperatura);
il rigonfiamento dei linfonodi ascellari, intorno alla clavicola o al collo;
dolore o tensione nella mammella.

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