Con il termine leucemia si indica un insieme di malattie maligne caratterizzate dalla proliferazione anomala di una cellula staminale, cioè di una cellula non ancora differenziata. La trasformazione tumorale delle cellule staminali (blasti) generano l’alterazione dei meccanismi che ne controllano la crescita e la differenziazione, causando una insufficiente maturazione del ceppo.
La crescita abnorme delle cellule leucemiche genera l’invasione del midollo osseo provocando una riduzione del tessuto normale (anemia, piastrinopenia e riduzione dei granulociti normali) e infiltrazione di diversi tessuti.
Le cellule staminali possono seguire due linee maturative, in senso mieloide o in senso linfoide. Dalla linea mieloide, hanno origine i globuli rossi, le piastrine e alcuni tipi di globuli bianchi (monociti e granulociti), dalla linea linfoide prendono vita i linfociti (un altro tipo di globuli bianchi).
Leucemia: tipologie
Possiamo distinguere leucemie croniche (le cellule tendono a svilupparsi più lentamente; nel tempo però diventano più aggressive) e leucemie acute (la proliferazione è più rapida e i sintomi si manifestano precocemente).
Abbiamo quindi 4 tipi più comuni di leucemia: leucemia linfocitica cronica (LLC), leucemia linfocitica acuta (LLA), leucemia mieloide cronica (LMC), leucemia mieloide acuta (LMA).
Esistono poi altri tipi di leucemia più rari, come la leucemia a cellule capellute.
Leucemia: fattori di rischio
Le cause che determinano la leucemia non sono ancora del tutto chiare. Sono stati identificati alcuni fattori di rischio che forse possono concorrere allo sviluppo di questa patologia:
- Radiazioni ionizzanti: soggetti esposti a radioterapia o a esplosioni nucleari.
- Fattori chimici: il benzene (presente nella benzina e nel petrolio) o il toluene (solvente usato in sostituzione del benzene perché meno tossico) e i suoi derivati.
- Farmaci antitumorali: soprattutto in combinazione con radioterapia; possono causare tumori secondari.
- Fattori ereditari
- Fumo di sigaretta: a causa delle sostanze in essa contenute (benzopirene, catrame, piombo, ecc.).
- Alcune malattie come la sindrome di Down, alcuni tipi di anemia, le mielodisplasie, la leucemia mieloide cronica, ecc.
- Virus Umano T-linfotropico; la leucemia delle cellule T dell’adulto è un tipo di leucemia causato dal virus HTLV-1.
Leucemia: sintomi
La riduzione delle cellule normali a causa della proliferazione di globuli bianchi immaturi, causa anche una carenza di piastrine nel sangue, il che provoca un’alterazione del processo di coagulazione del sangue. Si svilupperanno, quindi, più facilmente lividi, emorragie e sanguinamenti, piccole macchie cutanee di colore rosso vivo (petecchie).
La diminuzione e il cattivo funzionamento dei globuli bianchi può determinare un inadeguata attività del sistema immunitario, il che può condurre a infezioni frequenti (piaghe in bocca, diarrea, tonsillite, polmonite, ecc.).
La carenza di globuli rossi provoca anemia, che può generare palpitazioni, pallore e difficoltà di respirazione.
Si possono riscontrare inoltre sintomi sistemici quali febbre, debolezza persistente, malessere generale, sudorazione notturna, dolori ossei e articolari, perdita di peso, ingrossamento dei linfonodi, della milza e del fegato.
Se la neoplasia invade il sistema nervoso si possono manifestare sintomi neurologici quali mal di testa o convulsioni.
Leucemia: diagnosi
Durante la visita medica si potrà verificare un eventuale ingrossamento della milza, del fegato o dei linfonodi e individuare anche segnali sospetti quali sanguinamenti ed emorragie.
Gli esami del sangue (emocromo) forniranno indicazioni molto utili, in quanto nella leucemia il numero di globuli rossi, globuli bianchi e piastrine è alterato rispetto ai valori standard. Utile è anche lo “striscio di sangue“, per identificare i diversi tipi di globuli bianchi e le loro percentuali relative nel sangue. Si esegue attraverso un prelievo di sangue da una vena del braccio o mediante una puntura del dito o del tallone (neonati).
La diagnosi potrebbe proseguire con una biopsia ossea, con la quale si preleva un frammento di midollo osseo e si analizza lo stesso al microscopio, alla ricerca di eventuali cellule tumorali in questa sede. Per verificare se la malattia ha raggiunto anche il sistema nervoso, si effettua una rachicentesi: attraverso una puntura a livello lombare si preleva del liquido cefalorachidiano.
Può essere utile, poi, ricorrere a tecniche di imaging biomedico (TAC, ecografia, risonanza magnetica), per valutare l’estensione della neoplasia nell’organismo.
Bisogna considerare che molti sintomi sono vaghi e si riscontrano anche in altre patologie, quindi la diagnosi potrebbe non condurre a risultati corretti. Si stima che almeno un quinto dei pazienti affetti da leucemia non siano ancora stati diagnosticati.
Leucemia: trattamento
Il trattamento dipende dal tipo di leucemia (cronica, acuta, linfoide, mieloide), dal suo stadio, dall’età del paziente, dalle sue condizioni di salute, dalla presenza di altre patologie.
Sono utilizzate più terapie in combinazione o in sequenza.
La chemioterapia si basa sull’utilizzo di uno o più farmaci somministrati per via endovenosa o orale. La leucemia mieloide cronica è stata la prima patologia di questo genere per la quale si è sostituito l’approccio chemioterapico o il ricorso al trapianto di midollo con un farmaco biologico, capace di colpire in modo “mirato” le cellule neoplastiche. Il farmaco è l’imatinib, un anticorpo monoclonale contro il cromosoma Philadelphia. La ricerca ha poi identificato nuovi farmaci biologici, come il Nilotinib, che sembra avere maggior efficacia del suo predecessore.
In seguito, anche altri tipi di leucemia si sono giovati dell’uso di farmaci moderni in associazione a chemioterapia.
Chemioterapia e trapianto di midollo osseo rimangono i trattamenti standard per le leucemie acute,anche per esse, però, sono stati introdotti nuovi farmaci che affiancano gli interventi tradizionali, potenziandone l’effetto.
Esemplare a rappresentare il progresso in questo campo è la terapia utilizzata per una particolare forma di leucemia acuta (promielocitica): il trattamento non si basa più sulla chemioterapia, ma sulla combinazione di arsenico e acido retinoico.
Con il trapianto di cellule staminali si sostituiscono le cellule malate del midollo osseo con cellule sane, prelevate dallo stesso paziente (prima della chemioterapia; trapianto autologo) o da donatore esterno (trapianto allogenico). Una chemioterapia/radioterapia ad alte dosi distrugge sia le cellule tumorali sia le cellule sane: il trapianto serve per ripopolare il midollo osseo con tessuto cellulare sano.
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